El proyecto Orphanet Data for Rare Diseases 3 (OD4RD3) inició el pasado 1 de abril su tercera fase con el objetivo de impulsar la adopción de estándares comunes para el registro y el intercambio de información sobre enfermedades raras en Europa. Financiada por el programa EU4Health de la Unión Europea, esta iniciativa pretende mejorar la interoperabilidad entre los sistemas sanitarios de los Estados miembros y favorecer una atención más coordinada para los pacientes. En España, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) desempeña un papel estratégico al financiar las actividades del equipo de Orphanet-España.
La participación española cuenta con una sólida dirección científica encabezada por Francesc Palau, coordinador nacional de Orphanet-España y responsable de un grupo de investigación del CIBERER especializado en medicina genética y molecular en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Además, el proyecto se apoya en un marcado enfoque colaborativo, con la participación activa de personal investigador de distintos grupos del CIBER en su Comité Científico, donde aportan su experiencia clínica y metodológica al desarrollo y consolidación de la plataforma.
Orphanet es el portal europeo de referencia internacional sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Fundada con el objetivo de mejorar el diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras, esta base de datos global y de acceso abierto centraliza e interconecta información científica validada. Reúne desde una nomenclatura médica única (los códigos ORPHA) hasta inventarios de recursos asistenciales, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes en más de 40 países.
El programa OD4RD3 da continuidad a las fases anteriores con el objetivo de implementar la nomenclatura y codificación basada en ORPHAcodes dentro de las historias clínicas electrónicas hospitalarias.
Esta infraestructura digital permitirá avanzar hacia una atención más coordinada para las personas con enfermedades raras, facilitando la interoperabilidad transfronteriza entre los sistemas sanitarios europeos y favoreciendo la continuidad asistencial de los pacientes independientemente de su lugar de residencia.
Además, el proyecto contribuirá a reforzar la investigación en enfermedades raras mediante la recopilación de datos clínicos armonizados y comparables entre países. Esta información facilitará el desarrollo de estudios multicéntricos y mejorará la generación de evidencia científica sobre patologías de baja prevalencia.
OD4RD3 también impulsará una mayor colaboración entre Orphanet y las Redes Europeas de Referencia (ERN), consolidando sinergias que permitan optimizar el intercambio de conocimiento, recursos y buenas prácticas entre profesionales e instituciones especializadas en enfermedades raras de toda Europa.
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